Los genes de la región HLA, y en especial los genes HLA
clase de clase II (DQA1, DQB1 y DRB1) son los principales
factores de susceptibilidad genética frente a la enfermedad.
La región HLA se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. El gen de insulina (INS) fue el segundo de los genes candidatos
propuestos para DM1. La región que rodea al gen
INS en el cromosoma 11p15 ha sido consistentemente vinculada
con DM1 desde hace décadas. Todos los polimorfismos del gen INS residen fuera de la región codificante del gen que indica que la susceptibilidad a DT1 se relaciona con modulación de la expresión del gen INS. Al existir polimorfismos afectan la secuencia codificacte o reguladora y productora y producen cambios importantes en la estructura del ADN; por lo tanto, en la replicación.
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